ICTIOSIS ARLEQUIN
INFORMACION SOBRE LA ENFERMEDAD
El nombre ictiosis deriva del griego ichtys ,
que significa pez, y hace referencia a la semajanza del aspecto de la piel de
estas enfermedades a las escamas de un pez. Se trata de un grupo muy
heterogéneo de enfermedades que tienen en común la presencia de una piel
escamosa, en ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras mientras que
en otras la piel es sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla. Se
trata de un conjunto de enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes
en la bibliografía india y china se remontan a varios cientos de años antes de
Cristo y se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808.
Esta piel especial provoca problemas importantes con dificultad en los
movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropion (párpados
evertidos) y eclabion (labios evertidos)
¿POR QUÉ SE PRODUCE LA ICTIOSIS?
Nuestra piel, de manera natural sufre un
proceso de recambio contínuo. A nivel microscópico está constituida por unas
células denominadas corneocitos (similares a los ladrillos de un muro) y unidas
entre sí por una sustancia denominada matriz intercelular (cuya función asemeja
al cemento del muro). Las células de la piel van madurando de forma espontánea
y ,entonces, una vez que la piel ha madurado sufre un proceso de descamacíon de
la capa córnea (la más superficial) que en personas normales es invisible y
organizada. En los ictiósicos la descamación está alterada por varios motivos;
o bien, porque demasiadas células comienzan a madurar a la vez y por tanto
descamarán más de lo normal o porque las células que lo abandonan lo hacen mal
y de forma perezosa y por ello en la superficie se retienen escamas adherentes.
Aunque los fallos en este proceso son muy variados al final el resultado es muy
semejante clínicamente: un estrato córneo anormal, con escamas e
hiperqueratosis. En algunas de las enfermedades el fallo está bien definido,
por ejemplo, en la hiperqueratosis epidermolítica existe una alteración de las
queratinas 1 y 10. En la ictiosis lamelar existe una mutación del gen
(información genética) que codifica la transglutaminasa 1 (una proteína que
ayuda a unir los corneocitos entre sí).
TIPOS DE ICTIOSIS
Se trata
de un
-
Ictiosis vulgar
-
Ictiosis ligada a "X"
-
Ictiosis lamelar
-
Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
-
Hiperqueratosis epidermolítica o Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa
-
Ictiosis adquiridas
-
Ictiosis menos frecuentes
Ictiosis Vulgar o Común
La ictiosis vulgar, que es la forma más
frecuente aproximadamente 1 de cada 250 recién nacidos, es relativamente
benigna. Los recién nacidos tiene en general una piel normal y la enfermedad se
manifestará posteriormente en los primeros años de la vida.
Las
escamas de la ictiosis vulgar son en general más prominentes en las superficies
extensoras de las extremidades respetando los pliegues (flexuras). El área del
pañal no suele estar afectada. Las escamas son finas y blanquecinas. Las
extremidades inferiores son con frecuencia el área más gravemente afectada..
Aquí, las escamas pueden estar adheridas en el centro y "cuarteadas"
(con fisuras superficiales en el estrato córneo) en los bordes.
Es
frecuente la queratosis folicular (pequeños lesiones que dan un aspecto en
papel de lija) en dorso de brazos, muslos y nalgas. Las palmas de las manos
presentan una hiperlinealidad. A menudo también aparecen eczemas en la piel e
incluso asma. Estos últimos datos pueden dificultar el diagnóstico ya que se
observan en pacientes con dermatitis atópica.
Puede
existir gran variación en la gravedad de las manifestaciones clínicas entre los
individuos afectados de la misma familia.
Los
síntomas empeoran en climas secos y fríos, y mejoran en ambientes tibios y
húmedos, en los que pueden observarse mejorías espectaculares. También suele
observarse una mejoría de forma progresiva en la vida del paciente.
Ictiosis Ligada a Cromosoma X
La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se
presenta alrededor de 1 cada 2000 a 6000 varones. Las mujeres son las
portadoras de la enfermedad y sólo la sufren varones. En este caso la
descamación comienza en el periodo neonatal (primer mes de vida) y en general
es más prominente en las superficies extensoras, aunque también hay afectación
importante de las áreas flexoras. Aunque la extensión y el grado de descamación
son variables, la ictiosis ligada a X en general puede diferenciarse de la
vulgar mediante criterios clínicos. Esta última suele presentar palmas y
plantas hiperlineales, queratosis folicular (piel semajante a una lija en
determinadas localizaciones) y antecedentes familiares de atopial. La ictiosis
ligada al X suele producir una afectación más grave, con escamas de mayor
tamaño adherentes y de coloración marronácea, y en la mitad de los pacientes
adultos pueden exitir opacidades corneanas (en la capa córnea del ojo) que no
afectan a la visión y que también pueden presentar las mujeres portadoras.
Esta
enfermedad se produce al existir un déficit congénito de una enzima (esteroide
sulfatasa) que es necesaria para eliminar los sulfatos de colesterol. De esta
manera, los sulfatos de colesterol están elevados en el suero, la epidermis y
las escamas.
Ictiosis Lamelar ( IL )
La IL es evidente al nacimiento (afectando a 1
de cada 300000 recién nacidos). El recién nacido en general se presenta
envuelto en una membrana colodión, una cubierta translúcida que se desprende en
los 10 a 14 días siguientes. En este momento la piel puede ser roja. Con el
tiempo en la piel se desarrollan escamas grandes, semajantes a láminas, que
parecen dispuestas en forma de mosaico. En algunas áreas las escamas están
adheridas en el centro y tienen bordes elevados. Las de mayor tamaño suelen
verse en las extremidades. En esta localización, las escamas grandes,
semejantes a láminas, separadas por un resquebrajamiento superficial, pueden
tener un aspecto similar al de un lecho de río seco. Durante la infancia y en
la vida adulta el grado de eritema (color rojo) puede variar, pero la grave
presentanción de la IL clásica en general no muestra eritrodermia o ésta es
mínima. La participación de las palmas y plantas en la IL varía desde una
hiperlinealidad mínima a una queratodermia grave.
Los
labios y mucosas suelen estar respetados, pero los anejos (pelo, uñas) pueden
estar comprometidos por escamas firmes y adherentes. En el cuero cabelludo,
estas escamas pueden atrapar los pelos y, junto con la tensión de la piel, en
general ocasiona una alopecia cicatrizal más notoria en los extremos. La
hiperqueratosis pueden alterar la función normal de las glándulas del sudor y
producir una disminución de la sudoración lo que en casos extremos puede
provocar intolerancia grave al calor y en ocasiones sobrecalentamiento.
También
los ojos en los casos severos de la IL deben ser muy vigilados. Debido al
ectropion (párpados evertidos), los párpados no pueden cerran por completo, en
especial durante el sueño ,por ello, será necesaria la hidratación con lágrimas
artificiales líquidas durante el día y los lubricantes oftálmicos durante la
noche para prevenir la formación de úlceras corneales.
Eritridermia Ictiosiforme Congénita No ampollosa
( EICNA )
Al igual que la IL, la EICNA es evidente en el
nacimiento; el recién nacido en general se presenta con una membrana colodión
tensa y brillante. Después del desprendimiento de la membrana, la piel de los
recién nacidos con EICNA continúa roja, en general con una descamación
generalizada blanca y fina. En la parte inferior de las piernas las escamas
pueden ser de mayor tamaño y más oscuras. La presentación clásica de la EICNS
(la más diferenciable de la IL) no presenta ectropion, eclabio o alopecia, o
bien son leves. Como en la IL, hay una gran variación de la capacidad para
sudar; los pacientes con EICNA pueden tener una sudoración mínima, con grave
intolerancia al calor. Las mucosas por lo general están respetadas y la
afectación de las palmas y las plantas es variable. Las uñas pueden tener estrías
pero con frecuencia están respetadas.
Hiperqueratosis Eidermolítica o Eritrodermia Ictiosiforme Ampollosa.
Esta enfermedad aparece en 1 de cada
200000-300000 recién nacidos. No todos los casos son hereditarios y hay una
alta frecuencia de mutación espontáneas; es decir, casos sin antecedentes
familiares. La enfermedad por lo general se observa en el nacimiento
apareciendo ampollas en áreas de traumatismo, enrojecimiento y exfoliación. Con
el timepo suele desarrollarse una hiperqueratosis generalizada sobre todo en
los pliegues de flexión, que puede o no asociarse con eritrodermia. La piel de
estos enfermos presenta un olor desagradable característico secundario a
sobreinfección secundaria.
El
nombre de hiperqueratosis epidermolítica proviene de los hallazgos observados
en las biopsias de las lesiones clínicas de estos pacientes.
Las
formas esporádicas (sin antecedentes familiares) se deben a mutaciones
acontecidas durante el desarrollo del niño. Esto puede dar lugar a formas
especiales denominadas "en mosaico", en el que no se produce una
afectación de toda la piel sino que áreas enfermas pueden alternarse con otras
sanas respetadas.
LAS ICTIOSIS EN EL RECIÉN NACIDO:
Bebé
Colodión
El niño nace envuelto en una membrana
transparente, apergaminada, tensa, que puede dificultar la respiración y la
succión. Además el nacimiento suele ser prematuro, lo que aún incrementa el
número de problemas de estos niños. Durante las dos primeras semanas de vida la
membrana se rompe y descama, a menudo dejando fisuras que debilitan la barrera
a las infecciones y la pérdida de agua. Esto puede dificultar la regulación de
la temperatura, aumentar el riesgo de infecciones y producir deshidratación
hipernatrémica. La atención del recién nacido debe incluir un control minucioso
de la temperatura y la hidratación junto con medidas que mantengan la piel
blanda y lubricada para facilitar su descamación. El recién nacido debe
permanecer en una incubadora humidificada, en la que el aire esté saturado con
agua. Si durante la descamación las áreas residuales de membrana se dejan secar
y endurecer en áreas como las extremidades, la membrana tensa puede ocasionar
constricción e hinchazón.
La
presentación de un bebé colodión puede evolucionar hacia un amplio espectro de
fenotipos de ictiosis a medida que el niño crece incluyendo la IL clásica grave
y la EIC.
Feto/Bebé
Arlequín
Se trata de una presentación infrecuente,
impresionante, grave y en general fatal. El niño con frecuencia es prematuro y
nace con grandes láminas brillantes de estrato córneo separadas por fisuras
rojas profundas que suelen formar dibujos geométricos. Las orejas están poco
desarrolladas y hay ectropion y eclabio pronunciado. Estos niños están en grave
riesgo durante el periodo neonatal y con frecuencia mueren poco después del
nacimiento. Incluso la respiración normal puede estar limitada por la piel
tensa. El tratamiento actual con derivados de la vitamina A (isotretinoina o
etretinato) puede facilitar la descamación de la membrana. Los avances en los
cudados intensivos neonatales junto con la facilitación de la descamación,
mediante el empleo del tratamiento con retinoides, han mejorado la
supervivencia y dado origen al nombre de "bebé arlequin" en lugar de
"feto arlequín".
ICTIOSIS ADQUIRIDAS
El desarrollo de ictiosis en la vida adulta
puede ser una manifestación de enfermedad sistémica; se la ha descrito en
asociación con neoplasisas malignas, fármacos, enfermedades endocrinas y
metabólicas, infección por el virus de inmunodeficiencia humana y enfermedades
autoinmunes. Si bien la enfermedad de Hodgkin es la neoplasia informada con más
frecuencia con ictiosis adquirida, también se han observado linfomas no Hodgkin
y varias otras neplasias malignas.
ICTIOSIS MENOS FRECUENTES
Síndrome de Netherton: es una entidad rara
caracterizada por la asociación de ictiois, una alteración estructural del
tallo del pelo y dermatitis atópica. La manifestación cutánea habitual es la
ictiosis lineal circunfleja, con hiperqueratosis generalizada y placas
eritematosas con una descamación con un doble borde característico. En el
nacimiento puede presentarse como una eritrodermia generalizada o un bebe colodión.
Los recién nacidos y los niños pueden tener dificultades para alimentarse; hay
malabsorción y falta de crecimiento. Junto con la dermatitis atópica puede
haber picor y de forma secundaria aparecen placas ecmetatosas en zonas de
pliegues. En ocasiones, las lesiones cutáneas de la atopia también se asocian a
asma. La alteración del tallo piloso se denomina tricorrexis invaginada. En
esta entidad, el segmento distal del pelo está metido dentro del segmento
proximal, lo que ocasiona una deformación denominada "pelo en forma de
bambú".
Síndrome de Sjögren-Larsson: en esta ictiosis
en el momento del nacimiento no se visualizan membranas de tipo colodión, sólo
eritema que mejora de forma gradual alrededor del año de vida. La ictiosis en
este caso es muy variable apareciendo escamas finas, gruesas o bien un
engrosamiento del estrato córneo sin escamas. Las áreas más afectadas son el
cuello en su porción lateral y posterior, la parte inferior del abdomen y los
pliegues. El pelo, las uñas y la sudoración en general son normales. Durante
los dos o tres primeros años se desarrollan manifestaciones neurológicas con
parálisis de extremidades (diplejia, tetraplejia espástica), retraso mental,
alteraciones del habla y convulsiones.
Enfermedad de Refsum: se trata de una
enfermedad degenerativa progresiva rara del metabolismo de los grasas, debido a
la incapacidad de estos niños para degradar el ácido fitánico de la dieta y por
ello se acumula en los tejidos. Las manifestaciones asociadas son muy variables
incluyendo alteraciones neurológicas, cardíacas, óseas... La ictiosis, de grado
variable, se desarrolla en le vida adulta con posterioridad al resto de
manifestaciones. El tratamiento de esta enfermedad consiste en la restricción
de los alimentos que contienen esta sustancia que no se puede metabolizar
(ácido fitánico) y de esta manera se puede detener su progresión.
Síndrome IBIDS/Síndrome de
TAY/Tricotiodistrofia: Los recién nacidos pueden presentarse con una membrana
colodión, seguida por una disminución del eritema durante las semanas
siguientes y evolución hacia una ictiosis generalizada, en general sin eritema,
que varía entre una descamación fina y translúcida hasta una hiperqueratosis
extensa de color amarillo-pardo oscuro. Es posible que haya bajo peso al nacer,
falta de tejido graso (lo que les produce una cara especial adelgazada), baja
estatura y retraso en el desarrollo psicomotor. Presentan una alteración en el
desarrollo secual y un cabello ralo especial. Esta alteración del pelo es
debido a un contenido de azufre anormalmente bajo debido a una disminución del
azufre.
Síndrome KID: Es una
enfermedad rara, caracterizada por queratitis (afectación de la córnea),
ictiosis y sordera (neurosensorial). Estos pacientes presentan la peculiaridad
de que el tratamiento con retinoides orales ha sido en ellos poco beneficiosos
e incluso parece que ha exacerbado la neovascularización (nuevos vasos
sanguíneos de la córnea), empeorando la enfemedad ocular
SINTOMAS
Información de síntomas
•Dificultades para respirar...La dificultad
para respirar de cualquier tipo (o cualquier tipo de "falta de aire")
es una emergencia potencialmente letal.
•Enfermedad genética...Las enfermedades
genéticas son causadas por error en el ADN, en secuencias llamadas
"genes" o algunas veces en los cromosomas, que son grandes grupos.
•Condiciones de la piel...Cualquier condición
que afecta la piel. La piel es el mayor órgano del cuerpo y proporciona una
barrera entre el ambiente interno del cuerpo y el ambiente.
•Enfermedades genéticas autosómicas
dominantes...Los cromosomas no sexuales 1..22 son llamados
"autosomas" y las condiciones resultantes son llamadas enfermedades
genéticas autosómicas.
•Alergias...Una alergia respiratoria o reacción
alérgica es una reacción exagerada del sistema inmunológico a una sustancia o
alergeno particular.
•Deshidratación...La deshidratación es la
pérdida de agua del cuerpo. Un trastorno relacionado es la depleción de volumen
en la cual se pierden líquidos y sales en las células.
TRATAMIENTO
DE LAS ICTIOSIS
Los tratamientos habituales para las ictiosis
heredadas son sintomáticos y hacen hincapié en la hidratación, la lubricación y
la queratolisis (retirada de escamas). La piel ictiósica, aun si está
engrosada, tiene una función de barrera disminuida y hay aumento de la pérdida
de agua transepidérmica. Dado que la flexibilidad del estrato córneo depende de
su contenido en agua, la hidratación puede ablandar la superficie de la piel.
En los climas húmedos la mayoría de las ictiosis mejoran, y las leves (ictiosis
vulgar) pueden experimentar una mejoría importante.. Es importante el agregado
de aceites al baño o la aplicación de lubricantes antes de secar la piel ya que
produce más hidratación y ablandamiento. Según el tipo de ictiosis y las condiciones
ambientales, cada paciente prefiere un agente lubricante específico ya sea en
forma de loción, crema, ungüento, aceite o vaselina.
Los queratolíticos se emplean para aumentar el
despegamiento de los corneocitos, y remover así las escamas. Hay muchas cremas
y lociones disponibles en el comercio, que contienen urea, ácido salicílico o
-hidroxiácidos (ácido láctico, ácido glicólico). La urea puede ser útil debido
a su capacidad para retener agua. La oclusión suele aumentar eficazmente la
hidratación de la piel y facilitar la descamación aunque también es capaz de
aumentar el efecto de los agentes queratolíticos. Hay que tener un cuidado
especial cuando se empleen áreas extensas de oclusión con queratolícocos y en
indivisuos con intolerancia al calor. Los retinoides tópicos o los preparados
con vitamina D también pueden ser eficaces, pero en algunos pacientes producen
irritación.
Hay que tener en cuenta el deterioro marcado de
la función de barrera cuando se usen preparados tópicos sobre áreas extensas de
la superficie corporal. Por ejemplo, el uso extendido de preparaciones tópicas
con ácido salicílico puede ocasionar una absorción significativa e incluso una
intoxicación con naúseas, dificultad respiratoria e incluso alucinaciones. Los
niños tienen un riesgo mayor porque su superficie corporal por unidad de peso
es mayor que en los adultos, lo que de hecho aumenta la posibilidad de
desarrollar toxicidad sitémica con los preparados tópicos.
Otro riesgo en los niños es que en muchos tipos
de ictiosis, debido al gran recambio de escamas, los requerimientos
nutricionales pueden ser altos, de manera que una nutrición inadecuada, es
capaz de ocasionar falta de crecimiento.
Algunos pacientes con ictiosis (en especial IL
e EIC) tienen incapacidad para sudar con intolerancia al calor. Es importante
que los padres de un recién nacido con ictiosis conozcan este hecho y estén
atentos a los signos de intolerancia al calor, como la aparición de rubor y
letargia, en especial en las épocas de calor y, a medida que el niño crece, con
el ejercicio.
El tratamiento con retinoides vía sistémica
(derivados de la vitamina A, isotretinoina y etretinato) suelen producir
mejorías espectaculares en muchas de las ictiosos. La decisión de iniciar un
tratamiento sistémico y el seguimiento de dicha terapia debe, en todos los
casos, ser tomada por el especialista dermatólogo. El tratamiento de un recién
nacido arlequín con esta terapia puede salvarle la vida y de hecho ha mejorado
mucho el pronóstico de estos niños.
Por último reseñar que
las infecciones fúngicas (por hongos) son frecuentes tanto en piel como en uñas
y son difíciles de diagnosticar debido a la descamación generalizada. Un índice
de sospecha alto puede ayudar a diagnosticar una tiña del cuerpo, de la cabeza
o versicolor en las que el único síntoma sea prurito localizado y el único
signo una diferencia en el aspecto de las escmas o un área localizada de
alopecia.
